Фильтр по параметрам
Скрининг "ПЯТОЧКА" .Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот, органических кислот)
Болезнь с запахом кленового сиропа мочи (лейциноз), Цитрулинемия тип 1, неонатальная цитрулинемия,
Аргининосукциновая ацидурия (АСА)/ недостаточность аргининосукцинат лиазы лиазы, Недостаточность орнитин
транскарбамилазы,Недостаточность карбамилфосфат синтазы, Недостаточность N-ацетилглютамат синтазы, Некетотическая
гиперглицинемия, Тирозинемия тип 1, Тирозинемия тип 2, Гомоцистинурия/недостаточность цистатионин бета-синтетазы, Фенилкетонурия,
Аргининемия/недостаточность аргиназы, Пропионовая ацидемия (недостаточность пропионил КоА карбоксилазы), Метилмалоновая
ацидемия, Изовалериановая ацидемия (недостаточность изовалерил КоА дегидрогеназы), Недостаточность 2-метилбутирил КоА
дегидрогеназы, Недостаточность изобутирил КоА дегидрогеназы, Глутаровая ацидемия тип 1 (недостаточность глутарил КоА дегидрогеназы
тип 1), Недостаточность 3-метилкротонил КоА карбоксилазы, Множественная карбоксилазная недостаточность, Недостаточность
биотинидазы, Малоновая ацидемия (недостаточность малонил КоА декарбоксилазы), Недостаточность митохондриальной ацетоацетил КоА
тиолазы, Недостаточность 2-метил-3-гидроксибутирил КоА дегидрогеназы, Недостаточность 3-гидрокси-3-метилглутарил КоА лиазы,
Недостаточность 3-метилглутаконил КоА гидратазы, Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы, Недостаточность очень
длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы, Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы, Недостаточность
длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы (дефект трифункционального белка), Глутаровая ацидемия тип II (недостаточность
глутарил КоА дегидрогеназы тип II), множественная недостаточность ацил-КоА дегидрогеназ, Нарушение транспорта карнитина,
Недостаточность карнитин палмитоил трансферазы тип I, Недостаточность карнитин палмитоил трансферазы тип II, Недостаточность
карнитин/ацилкарнитин транслоказы, Недостаточность 2,4-диеноил КоА редуктазы, Недостаточность среднецепочечной 3-кетоацил-КоА
тиолазы